© 2009-2018, RADMA GYN s.r.o.

Rounded Rectangle: späť na Novinky

PanoramaTM test je vyšetrenie DNA, ktoré Vám poskytne dôležité informácie o genetickej výbave Vášho potomka.

 

• zistí najčastejšie genetické abnormality ako je Downov syndróm a ďalšie

• zistí pohlavie plodu (voliteľne, predovšetkým zo zdravotných dôvodov)

• má najnižšiu falošnú pozitivitu zo všetkých dostupných skríningových vyšetrení najčastejších chromozómových chýb

• môže byť vykonaný už od ukončeného  9. týždňa tehotenstva

• je úplne bez rizika pre Vaše tehotenstvo

PanoramaTM test je NEINVAZÍVNY PRENATÁLNY SKRÍNINGOVÝ TEST (NIPT). Vyšetrenie je vykonávané zo vzorky periférnej krvi, ktorá je odobraná tehotnej žene bežným spôsobom z predlaktia. Behom tehotenstva sa totiž do materskej krvi dostáva malé množstvo DNA z plodu. Túto DNA dokážeme pomocou PanoramaTM testu vyšetriť a zistiť, či nie je zmenená genetická výbava plodu, čo by mohlo mať zásadný vplyv na zdravie dieťaťa.

Čo všetko dokáže PanoramaTM test vyšetriť?

Panoramatm test zistí najčastejšie genetické chyby spôsobené nadbytočnými alebo chýbajúcimi chromozómami.

· Downov syndróm (trizómia 21)

· Edwardsov syndróm (trizómia 18)

· Patauov syndróm (trizómia 13)

· Abnormality pohlavných chromozómov

          - Turnerov syndróm (monozómia X)

          - Klinefelterov syndróm (XXy)

          - Jackobsov syndróm (Xyy)

          - Triple X syndróm (XXX)

· Triploídiu

PanoramaTM test dokáže vo svojej rozšírenej verzii okrem týchto chromozómových zmien vyšetriť aj päť relatívne častých mikrodelečných syndrómov.

ČO SÚ TO MIKTODELEČNÉ SYNDRÓMY?

Pokiaľ chýba veľmi malá časť chromozómu, tento stav nazývame mikrodeléciou. Niektoré mikrodelécie majú malý vplyv na zdravie jedinca, zatiaľ čo niektoré môžu spôsobiť vážne vrodené chyby a mentálne postihnutie. Na rozdiel od Downovho syndrómu, ktorý sa vyskytuje najčastejšie u matiek starších ako 35 rokov sa mikrodelécie vyskytujú v rovnakej miere bez ohľadu na vek.

Panoramatm dokáže vyšetriť päť mikrodelečných syndrómov, ktoré majú obvykle vážny dopad na zdravie a život jedinca:

· Syndróm delécie 22q11.2 (DiGeorgeov syndróm)

· Syndróm delécie 1p36

· Angelmanov syndróm

· Prader – Williho syndróm

· Syndróm Cri-du-chat

Výsledok PanoramaTM testu Vás informuje o tom, či očakávaný potomok má vysoké alebo naopak nízke riziko pre danú vyšetrovanú abnormalitu. Rovnako ako ostatné skríningové testy ani PanoramaTN neposkytuje definitívnu diagnózu.

AKÝ VÝSLEDOK MÔŽETE OD TESTU OČAKÁVAŤ?

Nízke riziko: Nízke riziko znamená, že je nepravdepodobné, aby Vaše dieťa nieslo jednu z vyšetrovaných porúch. Je ale potrebné si uvedomiť, že ide iba o skríningový test. Nízke riziko teda  nezaručuje úplne zdravé dieťa.

Vysoké riziko: Vysoké riziko znamená zvýšenú pravdepodobnosť, že Vaše dieťa ponesie jednu z vyšetrovaných chýb, ale nie je to úplne isté. V takomto prípade by malo nasledovať potvrdenie definitívnej diagnózy pomocou odberu plodovej vody (AMC), choriových klkov (CVS) alebo odberu krvi u dieťaťa po pôrode. O všetkých možnostiach sa poraďte so svojím lekárom – špecialistom.

Výsledok nezískaný: V malom percente prípadov sa môže stať, že Panoramatm test nezíska dostatočné informácie z Vašej vzorky krvi. Pokiaľ k tomu dôjde, budete požiadaná o druhý odber.

KEDY MÔŽEM PANORAMATM TEST ABSOLVOVAŤ?

Test je možné vykonať už od dokončeného 9. týždňa tehotenstva.

Ostatné NIPT testy nevyšetrujú a neporovnávajú materskú DNA a DNA plodu.

PanoramaTM test áno. Vzhľadom ku svojej unikátnej technológii je jediným NIPT testom, ktorý dokáže rozlišovať medzi DNA matky a fetálnou DNA z placenty. Preto má PanoramaTM test tak presné výsledky!

PREČO JE TO DÔLEŽITÉ?

Menej falošne pozitívnych výsledkov: PanoramaTM test analyzuje fetálnu DNA nezávisle od materskej, preto má menej falošne pozitívnych výsledkov ako ostatné NIPT testy.

Najvyššia presnosť určenia pohlavia: PanoramaTM test má najpresnejšie výsledky určenia pohlavia z dostupných NIPT testov. Vyšetrenie pohlavia dieťaťa je voliteľné.

Triploídia: Panoramatm test je jediným NIPT vyšetrením, ktoré dokáže detegovať triploídiu, ktorá môže viesť k vážnym tehotenským komplikáciám.

Pokiaľ by ste radi vedeli, či je Vaše dieťa ohrozené niektorou z najčastejších genetických porúch, môže byť PanoramaTM test pre Vás tou pravou voľbou. Poraďte sa najskôr so svojím lekárom-špecialistom.

U niektorých žien je vyššie riziko, že ich dieťa bude postihnuté jedným z genetických ochorení, ako je napríklad Downov syndróm. V riziku sú najmä:

· ženy staršie ako 35 rokov

· ženy s rodinnou anamnézou

· ženy s abnormálnym ultrazvukovým nálezom plodu

· ženy s abnormálnym biochemickým testom krvi

V prípade mikrodelečných syndrómov je riziko nezávislé od veku tehotnej ženy.

 

PanoramaTM test je určený pre všetky tehotné ženy bez ohľadu na vek, s výnimkou:

· viacpočetného tehotenstva

· tehotenstva s darovaným vajíčkom

· tehotných žien po transplantácii kostnej drene

· skôr ako 6 mesiacov po transfúzii krvi

KEDY DOSTANEM VÝSLEDOK PANORAMATM TESTU:

Výsledok je k dispozícii u Vášho lekára-špecialistu  do 10 dní.

 

AKÉ MÁM INÉ MOŽNOSTI PRENATÁLNYCH TESTOV?

Existuje viac obdobných testov aj od iných dodávateľov. Tradičné skríningové testy nedosahujú tak vysokú presnosť a nezachytia také množstvo genetických ochorení. Diagnostické invazívne metódy ako je amniocentéza (AMC), alebo biopsia choriových klkov (CVS) stanovia presnú konečnú diagnózu, ale za cenu mierneho rizika komplikácií tehotenstva, vrátane rizika potratu.

Ďalšie informácie Vám poskytneme v našej ambulancii alebo ich nájdete na stránke:

www.panoramatest.sk